倾听免疫疾病专家的声音:肌营养不良症需要“慢病管理”

作为一种罕见病，“肌营养不良” 对于我们来说比较陌生。但是对于李先生和小郝这样的患者来说，身患肌营养不良症，给他们带来难以言说的痛和折磨，让他们一度丧失生活的希望和信心。然而在河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲的精心诊治下，他们病情缓解，极大提高了生活质量，又能重新享受生活了。

别被“感冒”、“缺钙”迷了眼

30 多岁的李先生，出现感冒症状一个多月，他没太当回事儿，就吃了点儿药，但这次“感冒”总也不好，而且慢慢还出现了憋闷、气短等症状。去医院检查发现心肌酶增高，这表示心肌已经出现了损害。是什么原因导致了心肌受损呢？李先生输了几天液也不见有任何好转，反而双腿水肿越来越明显了。就在一筹莫展的时候，他妈妈张女士在短视频平台上，偶然看到了陆春玲主任发布的一段科普视频，对照科普介绍，张女士感觉儿子估计患上了肌营养不良症。李先生一家立即来到河北以岭医院找到陆春玲主任就诊。

“除了可表现为不同程度的骨骼肌萎缩和无力，还会累及呼吸肌和心肌。”陆春玲主任介绍，李先生是带着无创呼吸机来的，刚入院时腿肿脸肿，无法平躺，饭也吃不下，状态很差。经过检查发现，李先生不仅肌营养不良的肌酶较高，而且有严重的胸腔积液、心包积液。这代表心衰程度的两个指标，也远高于正常值。如果不及时治疗，心衰继续发展，就有可能引起恶性心律失常，甚至心跳骤停等严重后果。而且对于肌营养不良患者来说，心衰与呼吸障碍一样，都是导致死亡的主要原因。

陆春玲主任介绍说，肌营养不良虽然属于疑难病，但只要采取合适的治疗方法，积极治疗、持续治疗，仍可以最大程度地改善症状，延缓病情发展，提高生活质量。根据李先生的具体病情和身体状况，陆春玲主任带领医疗团队多次讨论会诊，为他制定了针对性的中西医结合治疗方案，辨证用药，内外兼治。治疗8天后，李先生排出了8斤左右的水，身上的水肿大为缓解，食欲也得到了恢复。治疗一个月左右，李先生身上的水肿基本消退，他不仅饮食正常，而且下床行走活动都没问题。此时，医生为李先生再次复查射血分数，发现该数值已升至36%，胸腔积液也完全消失，心衰已得到了较好的控制。目前李先生已经康复出院了。

陆春玲主任说，肌营养不良症属于遗传疾病，假肥大型肌营养不良包括杜氏型和贝克型，都是x-连锁隐型遗传病，只有男孩发病，女孩有可能携带基因，多不发病。但并不是所有类型都不遗传女孩，肢带型、面肩肱型、强直性等都是常染色体遗传，和性别无关，女孩是可能发病的，大家不能一概而论。

陆春玲主任还提醒，杜氏型肌营养不良症往往表现为患者运动发育迟缓，坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现。行走时步伐缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如‘“鸭步”，且易跌倒、蹲下后不能迅速站起等。因此当发现孩子出现类似症状时，最好有所警惕，及时就医诊断，千万不要以为是“缺钙”而错过早期治疗机会。

肌营养不良症需要“慢病管理”

陆春玲主任还告诉我们，治疗肌营养不良谨防陷入误区。有人认为肌营养不良等肌肉萎缩病，罕见难根治，于是就放弃了治疗。这个观点是错误的，虽然这类疾病属于世界性疑难病，但是治疗干预能延缓病情发展，延长寿命，提高生活质量。据了解，曾经有患者，哥哥因为没有治疗19岁就去世了，但是，弟弟经治疗后目前已经30岁了，这就是治疗与不治疗的区别。因此，不能根治不等于不需要治疗,但是也反对急功近利的治疗手段,需要进行慢病管理。随着病程延长，治疗侧重点不同，字要治疗时要了然于胸。比如杜氏型肌营养不良早期，要保护和增.加肌力，改善关节挛缩，保留关节功能，改善行走能力。但是随着病情变化及病程延长，要适时的考虑到骨质疏松，预防骨折问题，要注意保护心脏问题，还要注意脊柱变形保护，呼吸功能改善等等问题。治疗不是一成不变的，每个时期有不同的侧重点，这就是肌营养不良症的“慢病管理”。

陆春玲主任强调:天气忽冷忽热时，肌营养不良护理上要注意几个方面:

1、防止伤风感冒发烧。患者在儿童时期身体比较弱，抵抗能力差，特别容易感冒发烧，如果不能及时控制又很容易引起其它并发症。而每一次感冒 发烧都会使患者的进行性速度加快。立冬后天气转冷，要根据季节的变化，及时增加衣服。

2、要加强营养，不能偏食。在肌营养不良饮食.上以高蛋白食物为主。尽量补充蛋、奶、瘦肉等优质蛋白，适当进食富含维生素的蔬菜、水果。

3、要引导肌营养不良患者在室内作一些适量的运动，并进行自我按摩来促进血液循环，防止肌肉萎缩。因外面风凉,尽量避免过多地户外活动。室内保持环境清洁安静，注意防潮和防寒。

专家档案

陆春玲

主任中医师

肌萎缩一科主任

肌萎缩一科主任，主任中医师，教授，国家中医药管理局肌营养不良中医诊疗方案制定组牵头专家，全国优秀中医临床人才，中华中医药学会络病委员会委员，河北省中医药学会痿痹病专业委员会常务委员，河北省中医药学会疑难病分会常委，河北省中医药学会儿科分会常委，中国研究型医院学会神经病学分会DMD科研协作组成员，石家庄市医学会神经内科分会委员。从事临床工作20余年，一直在临床一线从事神经内科疑难病的研究与治疗工作。撰写了20余篇科研论文，参与完成科研课题4项。

业务特长：主要研究方向神经肌肉病的诊断及中西结合治疗，尤其擅长肌营养不良、重症肌无力、运动神经元病、糖原累积性肌病、脂类代谢性疾病、线粒体脑肌病、周围神经病变、脂肪萎缩、脑瘫等罕见神经肌肉病诊治。